近些年，罕見病工作在中國的開展，伴隨著國家相關(guān)政策和指導(dǎo)性文件的出臺，整個環(huán)境也得到了極大的改善。2016年，《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》提出要“完善罕見病用藥保障政策”。2020年初，中共中央、國務(wù)院頒布的《關(guān)于深化醫(yī)療保障制度改革的意見》中也明確提出要“探索”罕見病用藥保障機(jī)制“。針對罕見病患者的醫(yī)療保障越來越受到關(guān)注，相關(guān)的模式探索也在不同地區(qū)開展。

自2019年開始，我國的《國家基本醫(yī)療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄調(diào)整工作方案》(以下簡稱“方案”)實行動態(tài)調(diào)整機(jī)制。至此，每年有哪些罕見病醫(yī)藥納入調(diào)整后的醫(yī)保目錄，就成為醫(yī)藥企業(yè)、罕見病患者/家庭、臨床醫(yī)生等相關(guān)方關(guān)注的焦點。

今年的“方案”及申報指南已在6月29日正式對外公布。按照《方案》，今年的工作程序仍分為準(zhǔn)備、申報、專家評審、談判、公布結(jié)果5個階段。7月1日正式啟動申報，預(yù)計11月份完成談判并公布結(jié)果。

每年這個時候，對于醫(yī)藥企業(yè)來說就好比一場“趕考”，而對罕見病患者及家庭來說，就好比等待一次“開獎”。今年的醫(yī)保目錄調(diào)整，對尿素循環(huán)障礙患者群體也是極為關(guān)鍵的一次，因為與他們相關(guān)的治療藥物將參加這一場“考試”。根據(jù)最新公布的消息，今年尿素循環(huán)障礙有三款藥物已順利通過初步形式審查，包括口服用苯丁酸甘油酯、卡谷氨酸分散片、苯丁酸鈉顆粒。三款藥物最終是否能夠通過，還要等到最后時刻來揭曉。

尿素循環(huán)障礙社群：

從鮮為人知，到開始受人關(guān)注

尿素循環(huán)障礙(UCDs)是一組兒童為主體的罕見臨床代謝疾病，因參與尿素循環(huán)的酶和轉(zhuǎn)運蛋白缺陷，而導(dǎo)致氨合成尿素發(fā)生障礙，造成過量的氨蓄積體內(nèi)，形成高氨血癥。

由于罕見，該病目前在國內(nèi)的臨床整體診療水平不足，常常因誤診或治療不及時，影響了患兒的救治，甚至生命健康。有時候，患兒及家庭輾轉(zhuǎn)多地，才能找到真正懂如何治療的臨床專家。不僅如此，患者群體及家庭也是“零星”分散在全國各地，彼此沒有更多的連接，缺乏交流。不時有被確診的患者家庭，苦于沒有有效的聯(lián)絡(luò)渠道，只能一遍一遍重復(fù)著其他罕見病家庭走過的路。而對于公眾，聽到這一拗口的疾病名稱，更是不明所以。

這一切的改變，要從2022年下半年開始。由病友代表及家庭共同發(fā)起的病友組織“尿素循環(huán)障礙之家”在當(dāng)年的國慶節(jié)期間正式成立，真正屬于尿素循環(huán)障礙病友社群的服務(wù)平臺建立了。此后，尿素循環(huán)障礙之家圍繞信息咨詢、診療協(xié)助、患者科普教育、公眾宣傳等方面進(jìn)行了一系列的推動工作。

尿素循環(huán)障礙患者群體至此開始受到社會的關(guān)注，更多來自全國各地的患者及家庭慕名加入進(jìn)來。現(xiàn)在，尿素循環(huán)障礙之家病友群每個月都會有新的患者家庭加入。他們在這里交流疾病信息、治療方案、飲食管理、藥物進(jìn)展等信息，甚至把這里變成日常“吐槽”，心理疏導(dǎo)的港灣。

這些改變只是開始。2023年7月盛夏，尿素循環(huán)障礙第二屆全國病友會在北京成功舉辦。在現(xiàn)場，主辦方倡議將每年的7月21日定為“中國尿素循環(huán)障礙關(guān)愛日”。這一倡議也受到來自全國多地的臨床領(lǐng)域?qū)＜覀兊臍g迎，大家通過視頻向尿素循環(huán)障礙病友社群送來祝福。

而當(dāng)天，中國首部尿素循環(huán)障礙患者主題宣傳片正式上線發(fā)布，還有《中國尿素循環(huán)障礙患者手冊》也制作完成并推出。這一些列的行動舉措，都為國內(nèi)尿素循環(huán)障礙患者社群服務(wù)工作的開展提供了助力。從曾經(jīng)的鮮為人知，到如今發(fā)生的一個個改變，尿素循環(huán)障礙患者群體及相關(guān)工作，開始受到越來越多人的關(guān)注和支持。

患者社群穩(wěn)步發(fā)展，

千呼萬喚的醫(yī)藥保障還會遠(yuǎn)嗎？

在國內(nèi)，從事罕見病工作的各相關(guān)方已有一個普遍的認(rèn)知，那就是病友組織的發(fā)展會對該疾病相關(guān)工作的推動起到積極的作用。對于尿素循環(huán)障礙患者群體的服務(wù)工作來說，現(xiàn)在是“萬事俱備，只欠東風(fēng)”——醫(yī)藥保障。因為，只有實現(xiàn)醫(yī)療保障的覆蓋，才能從根本上解決患者群體對于治療的訴求，患者才能獲得更好的生活質(zhì)量。

根據(jù)相關(guān)調(diào)研信息顯示，目前國內(nèi)患者群體中95.5%以上為患兒，患者及家庭傾向于藥物治療加低蛋白飲食管理;藥物可及性差、經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)重、飲食管理困難成為該群體面臨的三大困境。

由于疾病的特殊性，在目前可供尿素循環(huán)障礙患者選擇的治療方案中，醫(yī)保覆蓋極其有限。從不同省市地區(qū)的患者及家庭中了解到，患者維持長期治療所需的氮清除劑、代謝補(bǔ)充劑、相關(guān)的特醫(yī)食品，以及定期的臨床檢查、血氨檢測等診療費用，幾乎沒有相關(guān)的醫(yī)保報銷。這一情況也成為制約尿素循環(huán)障礙患者長期保持穩(wěn)定治療，獲得良好日常疾病管理的重要障礙之一。

如果從近段時間，與尿素循環(huán)障礙相關(guān)的醫(yī)藥產(chǎn)品進(jìn)展以及最新的醫(yī)保調(diào)整方案看，我們能夠看到很多可喜的變化，甚至可以有更多的期許。

2023年5月，口服用苯丁酸甘油酯被列入國家衛(wèi)健委《第四批鼓勵研發(fā)申報兒童藥品建議清單》，充分體現(xiàn)了國家層面對兒童罕見病患者用藥的高度關(guān)注。在此之前，2022年8月，口服用苯丁酸甘油酯獲得免中國上市前臨床研究的上市許可申請，并授予優(yōu)先審評資格，大大加快了該藥獲批上市的進(jìn)程。2023年6月，口服用苯丁酸甘油酯正式獲國家藥品監(jiān)督管理局審批上市，用于不能通過限制蛋白質(zhì)的攝入和/或單純補(bǔ)充氨基酸控制的尿素循環(huán)障礙(UCDs)患者的長期治療。

2023年8月18日，包括口服用苯丁酸甘油酯在內(nèi)的三款尿素循環(huán)障礙治療藥物順利通過國家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整初步形式審查，這為下一步持續(xù)推動患者醫(yī)藥保障開了一個好頭。

就在本文準(zhǔn)備發(fā)布的時候，我們獲得最新消息，苯丁酸甘油酯已成功被列入國家衛(wèi)生健康委關(guān)于印發(fā)的《第四批鼓勵研發(fā)申報兒童藥品清單》中。

罕見病醫(yī)藥保障的推動離不開相關(guān)方的共同努力，每一點進(jìn)步都是彼此各方協(xié)同的結(jié)果。尿素循環(huán)障礙作為一種死亡率高、致殘率高、癥狀反復(fù)且需長期管理的罕見遺傳性疾病，有了醫(yī)藥保障的支持，對于患者及家庭來說意義重大。現(xiàn)在，曙光已顯，我們或許可以期待，中國尿素循環(huán)障礙患者的醫(yī)藥保障已不再遙遠(yuǎn)。

參考資料(部分)：

[1] 《普惠型保險參與罕見病多層次保障研究報告》，2022.6

[2]中國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會臨床生化專業(yè)委員會,中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組,中國婦幼保健協(xié)會兒童疾病和保健分會遺傳代謝學(xué)組等. 中國尿素循環(huán)障礙診斷治療和管理指南[J]. 中華兒科雜志,2022,60(11):1118-1126. DOI:10.3760/cma.j.cn112140-20220412-00319.

[3]口服用苯丁酸甘油酯中文說明書

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