日前，首個通過注入基因編輯器CRISPR使人體內疾病基因失效的團隊報告說，由該基因產生的有毒蛋白質水平在1年里下降了93%。研究人員希望，有毒蛋白質的長期減少可以讓臨床試驗中患者的神經癥狀明顯改善。
遺傳了基因突變導致轉甲狀腺素蛋白(TTR)淀粉樣變性的人，在成年后可能會出現神經疼痛、麻木和心力衰竭。這種基因缺陷會導致神經和器官中形成一種錯誤折疊的TTR(一種由肝臟產生的蛋白質)。去年，美國兩家生物制藥公司——Intellia Therapeutics和Regeneron Pharmaceuticals開始向患者注射一種脂肪顆粒，這種顆粒攜帶編碼CRISPR的DNA切割酶Cas9的信使RNA，以及一條引導其剪斷TTR基因的RNA鏈，使基因無法產生這種蛋白質。
2021年6月，兩家公司報告稱，6名患者接受這種體內CRISPR治療一個月后，血液中TTR水平急劇下降。
在日前發布的關于試驗的最新消息中，兩家公司稱，這種療法迄今未引起重大安全問題。12個月~2個月前接受治療的15名患者血液中TTR水平保持穩定，TTR水平平均只有預處理水平的7%到59%，這取決于人們接受了4種CRISPR劑量中的哪一種。
基于早期在老鼠和猴子身上進行的試驗，這種持久性減少是這些公司已經預見的。盡管如此，TTR水平仍有可能反彈。
研究人員還不知道這些全身神經疼痛和麻木的患者，是否會在神經測試中有所改善，或治療是否只是穩定病情。“由于參與疼痛和感覺的周圍神經要想從TTR的積累中恢復需要時間，相關測試通常在治療一年后進行。”Intellia首席醫療官David Lebwohl說。
目前，經批準的將TTR水平降低80%的藥物可以改善癥狀，人們期待CRISPR一次性治療也能達到同樣的效果。(文樂樂)
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