科技日報記者 吳純新 通訊員 杜巍巍 楊岑
10月19日，最新一期國際心血管領域頂級期刊《美國心臟病學會雜志》，發(fā)表武漢大學人民醫(yī)院（湖北省人民醫(yī)院）心血管內科胡丹教授課題組心律失常最新研究進展：編碼心臟鈉離子通道的SCN5A，是可導致心源性猝死的早期復極綜合征的主要致病基因。
這項研究成功對于早期發(fā)現和預防早復極綜合癥導致的心源性猝死，具有重大臨床意義。
據估計，心源性猝死占猝死總體人群80%以上，我國每年心源性猝死人數54.4萬人，幸存者不足1%。胡丹介紹，J波綜合征是以心電圖J波為特征的合并致命性心律失常的臨床癥候群。J波綜合征與心源性猝死關系密切，有J波綜合征的人群發(fā)生心源性猝死的風險增加3至10倍，而心源性猝死的人群中J波綜合征出現的比例比正常人群高出3到20倍。
胡丹表示，J波綜合征主要包含Brugada綜合征和早期復極綜合征。二者首發(fā)臨床表現均可表現為猝死，嚴重威脅患者生命安全。
在對心源性猝死研究中，胡丹教授課題組首次發(fā)現，編碼心臟鈉離子通道的SCN5A是早期復極綜合征的主要致病基因；同時指出這類患者中攜帶SCN5A致病突變的比例顯著低于Brugada綜合征患者；攜帶多個SCN5A致病突變的J波綜合征患者，發(fā)生惡性事件的風險，顯著高于攜帶單個SCN5A突變的患者。
該研究團隊還發(fā)現了第一例由發(fā)熱誘發(fā)的早期復極綜合征患者，并在該患者中鑒定出致病性突變。此突變導致通道功能完全喪失，使鈉通道蛋白結構不穩(wěn)定，并顯示出負顯性作用，且在發(fā)熱狀態(tài)時加重。此外，研究中揭示了一種獨特的新的致病機制。
上述研究成果，為臨床早期精準識別心源性猝死提供了新的方法，或可改變相關臨床指南和診療決策。胡丹表示，心血管內科醫(yī)生通過篩查患者是否存在SCN5A基因，能積極有效地從人群中篩選出早期復極綜合征高危人群，進而有效地防治早期復極綜合征導致的心源性猝死發(fā)生。
據悉，論文題目為《攜帶SCN5A致病性變異的早期復極綜合征和Brugada綜合征的先證者的特性》。武漢大學人民醫(yī)院心血管內科碩士生張中和和美國蘭肯瑙醫(yī)學研究中心的Hector Barajas-Martinez教授為并列第一作者，武漢大學人民醫(yī)院心血管內II科胡丹教授為唯一通訊作者。該研究受到國家自然科學基金計劃資助。（武漢大學人民醫(yī)院供圖）
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